肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在重庆,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在重庆,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询重庆的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (13条,均分4.5)
作为肠癌患者,术后医生建议做这个检测。最满意的是上门取样的服务,我住郊区,自己送去检测机构太麻烦。护士上门很专业,手续也快。就是等待报告的时间稍微有点焦虑,不过两周出结果在预期内。报告内容很全,心里踏实了。
机构回复
很高兴我们的上门服务为您带来了便利。我们理解等待期间的焦虑,正通过优化流程进一步提升效率。感谢您的耐心与反馈,祝您后续治疗顺利!
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
速度没话说,特别快。报告里发现了一个非常见突变,对应的药物国内还没上市。客服主动联系,提供了该突变相关的全球临床试验查找路径和部分国外用药信息参考,这个延伸服务很有心,虽然最后不一定用上。
机构回复
感谢您的细致评价。对于罕见突变或国内尚未上市的药物,我们的临床团队会尽力提供已知的科研与临床进展线索,希望能为患者打开更多可能性。您的认可是我们前进的动力。
作为医生,我认为这个套餐的性价比很高,数据质量可靠。如果非要说一点改进意见,就是在报告里可以增加一些针对罕见突变的、正在探索中的治疗策略或临床前研究提示,虽然证据等级低,但可以开阔思路。
机构回复
衷心感谢您从临床角度提出的宝贵建议!这对于我们完善报告体系非常有价值。我们正在构建更广泛的知识库,未来会尝试在报告中增加“探索性提示”部分,供医生和患者参考。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!
作为肿瘤患者家属,最怕的就是钱花了得不到有用信息。这次检测结果很有价值,找到了一个可用靶点。从销售到技术支持都没有过度推销,实事求是,这种专业和克制让我们很信任。
机构回复
感谢您的信任!我们坚信,以专业和诚信为本,提供真正有价值的信息,才是对用户最大的负责。您的认可是我们前行的动力。
我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!
我是体检发现CEA指标偏高,心里特别慌。在线上咨询了你们的顾问,没有一上来就推销,而是先详细问了我的家族史和个人情况,分析了我做检测的必要性和局限性,感觉很客观。检测过程寄送套件很方便。最后报告是阴性,解读医生说我大概率是炎症引起的,心一下子放下来了。这钱花得值,买了个安心。
机构回复
为您提供清晰、客观的评估,帮助您科学决策,这正是我们倡导的服务理念。很高兴检测结果为您带来了安心。定期体检和关注身体信号依然很重要,祝您健康!
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
检测本身很准,和医院复核结果一致。速度也算不错。就是中间等病理切片流转等了两天,如果能和医院端的衔接更高效、全程时间可追踪就更完美了。毕竟等待的每一天都很焦虑。
机构回复
您指出的样本流转环节的时效问题非常关键,这是我们正在着力与合作伙伴共同优化的重点。感谢您的提醒,我们会持续改进,尽力缩短每一环节的等待。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
给肺癌家属的我爸做的,当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药,现在病情稳定。回头算算,如果盲试药或者分开检测,可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息,我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际,精准检测的目的正是避免走弯路,节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈!
整体服务不错,顾问专业又耐心。就是报告等待时间比预期长了两三天,虽然客服提前告知了延迟并道歉,但等待期间确实有点焦虑,毕竟关系到后续治疗。希望流程能更优化,或者能给等待中的客户更多一些进度反馈。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑,也感谢您的理解和反馈。由于组织样本处理和分析的复杂性,偶有延迟。我们已经着手优化内部流程,并会加强过程中的主动进度告知,改善体验。
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